L’hémophilie, une maladie héréditaire
L’hémophilie est une maladie héréditaire caractérisée par l’impossibilité du sang à se coaguler. Elle est à l’origine d’hémorragies spontanées ou prolongées. C’est une maladie typiquement masculine. Considérée comme une maladie grave en raison des risques que représentent les hémorragies et leurs conséquences, l’hémophilie heureusement peut être contrôlée grâce à une prise en charge de plus en plus efficace.
Comprendre l’hémophilie
L’hémophilie est une maladie génétique héréditaire récessive : c‘est la femme qui transmet la maladie et c’est le plus souvent l’homme qui en souffre par l’absence du chromosome X. Comme les filles ont deux chromosomes X, elles ne sont malades que si elles héritent de deux chromosomes X portant chacun un gène muté. C’est le déficit de facteurs anti-hémophiliques qui provoque les symptômes : déficit en FVIII pour l’hémophilie A et en FIX pour l’hémophilie B.
L’hémophilie A est beaucoup plus fréquente que l’hémophilie B. Sa prévalence est similaire partout dans le monde. Elle concerne environ 1/5000 naissances pour la première et 1/30000 pour la seconde. La gravité de la maladie est proportionnelle à la sévérité du déficit. On parle d’hémophilie sévère quand le taux de facteur anti-hémophilique est inférieur à 1%, modérée s’il se trouve entre 1 et 5%, et mineure entre 6 et 40%. Heureusement, c’est cette dernière qui prédomine, avec 50% des cas d’hémophilie.
Un diagnostic à poser pour confirmation de l’hémophilie
L’hémophilie est caractérisée par des troubles de la coagulation. Si un hémophile ne saigne pas plus qu’une autre personne en cas de blessure, le caillot qui va stopper l’hémorragie ne se forme pas correctement par manque de solidité. Ainsi, il va saigner plus longtemps, car le caillot ne tient pas.
Une hémophilie légère peut passer totalement inaperçue, puisque les seuls symptômes sont habituellement plus de saignements que ceux observés chez les autres personnes. En cas de suspicion, un examen biologique s’impose pour éliminer d’autres maladies causant des troubles de la coagulation. Il s’agit de confirmer l’allongement du temps de saignement, etde doser les facteurs anti-hémophiliques VIII et IX.
En cas d’hémophilie modérée ou sévère, les épisodes hémorragiques rythment la vie de la personne, et ce, dès le 3ème mois. Cela peut se traduire par l’apparition facile de bleus (ecchymoses). Une hémorragie spontanée est peu fréquente en cas d’hémophilie modérée, mais une blessure, une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire peut être à l’origine d’un saignement incontrôlable, voire mortel.
Les symptômes sont plus graves pour les personnes présentant une hémophilie sévère : dès la naissance, parfois immédiatement après l’accouchement, elles peuvent présenter une céphalhématome (épanchement sanguin sous le cuir chevelu). Elles peuvent saigner abondamment en cas de blessure, même minime : une simple injection intramusculaire peut être à l’origine d’une grande ecchymose. La récurrence de ces épisodes hémorragiques doit alerter, surtout pour une lésion peu importante ou sans raison apparente.
Les hémorragies surviennent aussi au niveau des muscles et des articulations, formant des hématomes importants, les hémarthroses. Ils compriment vaisseaux et nerfs et doivent être éliminés chirurgicalement pour éviter des complications comme des déformations invalidantes. Ce traitement permet aussi de soulager la douleur. Comme ils sont récurrents, ces hémarthroses finissent par abimer le cartilage donnant une arthropathie hémophilique.
D’autres sites hémorragiques font leur apparition au fur et à mesure que le temps passe. Il s’agit d’hémorragie interne au niveau du cerveau (un petit traumatisme peut provoquer une hémorragie massive et être la cause de décès par lésions cérébrales), abdomen, base de la langue qui obstrue les voies respiratoires et donc aboutir à des troubles respiratoires. Dans tous les cas, le pronostic vital peut à tout moment être en jeu, et c’est là toute la gravité d’une hémophilie modérée à sévère.
Peut-on guérir de l’hémophilie ?
Malheureusement, l’hémophilie ne se guérit pas. En revanche, les traitements actuels permettent de la contrôler. Il s’agit d’injection intraveineuse d’un substitut du facteur coagulant déficient ou absent et de maintenir un taux suffisant, à raison de deux à trois fois par semaine. C’est un traitement qui se fait à domicile après avoir suivi une formation dans un centre de prise en charge de l’hémophilie. En cas d’hémophilie A modérée, l’inhalation ou l’administration par voie intraveineuse de desmopressine permet de prolonger l’action du facteur VIII.
Ce traitement préventif a ses limites : dans 5 à 30% des cas, si le facteur de coagulation est totalement absent de l’organisme, le système immunitaire peut le confondre avec un corps étranger et développer un anticorps qui va neutraliser le facteur de substitution injecté. Dans ce cas, on peut le remplacer par le facteur VII ou utiliser un complexe de facteurs pro-thrombotiques (FEIBA). Mais cela peut être inefficace pour certains malades.
L’hémophilie n’est pas une maladie évolutive : quelle que soit sa sévérité, elle reste identique tout au long de la vie. Un diagnostic précoce permet une prise en charge adaptée pour permettre à la personne hémophile d’avoir une certaine qualité de vie. Bien entendu, la vigilance est de mise pour éviter toute blessure pour éviter ainsi les risques d’hémorragie. De même, un suivi régulier s’impose pour mieux adapter le traitement. Heureusement, les recherches sont en cours pour trouver des traitements moins contraignants et plus performants.
